置顶 第一次在江门做全外显子测序分析10G-家系增强版准备清单

江门做WES测序解析10G-家系增强版前，先来知晓这项检测到底查什么、适合哪些人。

具体检测什么

为您和家人检测一万六千多个基因的蛋白质编码区，为优生优育和遗传体格提供深入的参考依据。

如果把您的基因信息比作一本厚重的生命之书，这项检测就像是仔细阅读这本书中所有最重要的、指导蛋白质合成的“核心章节”（外显子），覆盖面超过99%的已知致病基因。它能发现您基因深处可能存在的、可能对下一代健康产生影响的“印刷错误”（变异），特别是针对那些只携带一份“错误”时自己健康，但若伴侣也携带相同“错误”就可能影响孩子的隐性遗传病。需要注意的是，这项检测主要的聚焦于已知与遗传病相关的基因编码区，对于基因的调控区域、复杂的染色体结构问题以及一些全新的、尚未被科学充分认识的基因变异，其分析结果能力存在局限。因此，它提供的是至关重要的参考信息，而非绝对的命运预言。

哪些人建议检测

• 计划要宝宝，希望系统了解自身携带的隐性遗传病风险的江门朋友。
• 有家族遗传病史，希望明确具体遗传原因的江门家庭。
• 已生育特殊健康状况宝宝，想为下次怀孕做准备的江门父母。
• 希望为孩子做一次全面遗传背景评估的江门家长。
• 对自身遗传信息有深入了解意愿，追求健康管理的江门人士。
• 近亲结婚或有血缘关系，关注后代遗传健康的江门伴侣。

如何实现检测

1. 咨询与预约：您通过电话或在线渠道咨询，顾问为您详细介绍并协助完成预约。
2. 签署同意书：线上或线下签署知情同意书，确认了解检测内容与信息保护。
3. 样本采集：根据您选择的方案，在江门合作点或收取邮寄采样包完成采样。
4. 样本寄送与接收：若为邮寄，您将样本寄回，实验室收到后会第一时间确认。
5. 实验室检测：样本进入实验室，进行DNA提取、文库构建、高通量测序。
6. 生物信息分析：专业团队对海量测序数据进行比对、注释和变异分析。
7. 化验报告解读与审核：遗传学咨询团队结合家系信息进行解读，生成并审核报告。
8. 报告交付与服务：8-12个非节假日后，您将收到详细的电子版报告，并可获得后续解读支持。

整个采样过程非常方便无创，您完全不用担心。您可以选择抽取少量手臂静脉血，就像常规体检一样，无需空腹；也可以选择更方便的干血片采样（指尖采几滴血）或使用口腔拭子在口腔内壁轻轻刮拭，全程几分钟即可完成，几乎没有疼痛感。如果您在江门，可以到达合作的采样机构；如果不方便，我们可以为您安排采样包邮寄，您在家完成采样后再寄回实验室即可。整个过程私密、便捷。

需要注意的事项

• 检测为自费内容，费用为9100元，无法使用医保卡结算。
• 建议核心家庭成员（如夫妻）一并检测，这样解读更全面，意义更大。
• 采样前避免口腔有伤口或发炎，干血片采样请确保指尖清洁干燥。
• 请确保填写个人信息及家系关系准确无误，这对结果解读至关重要。
• 收到报告后，建议与专业顾问或遗传咨询师沟通，充分理解报告内容。
• 检测结果归属个人保密信息，请妥善保管，仅与您信任的专业人士分享。
• 基因信息是您健康的一部分背景，请理性看待，不必过度焦虑。
• 报告结论基于当前科学认知，未来如有新发现，可关注我们的更新服务。