先看数据——江门新会区流产物 CNV-seq + STR 高精度版的检测参数和参考价格一目了然。
检测信息
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元（2026年更新）
检测范围说明
本检测基于CNV-seq（1×低深度全基因组测序）联合STR多重检测技术，以GRCh37/hg19为参考基因组，通过高通量测序平台剖析流产物组织DNA。涉及染色体>100kb的微缺失、微重复及非整倍体变异，同时通过STR位点精准鉴别母源污染。核心发现：检测染色体非整倍体（如16三体、45,X）、致病性CNVs及临床意义未明CNVs。局限：不能检出多倍体（三倍体/四倍体，占早期流产~20%）、平衡易位、倒位、嵌合体（<30%）、单亲二倍体及<100kb变异。母源污染可导致假阴性或结果偏差，本版本通过STR鉴定减少该隐患。
提议检测的对象
- 遭遇稽留流产或胚胎停育，需明确染色体病因的准备怀孕女性
- 反复自然流产≥2次，担心母源污染干扰检测结果的夫妻
- 流产物采样困难或样本外观不典型，对准确性有疑虑的患者
- 既往CNV-seq检测未做母源污染鉴定，结果存疑需复查者
- 追求最高准确度，希望排除假阴性风险的临床医生
- 首次流产物送交化验，对采样合规信心不足的备孕家庭
检测步骤详解
- 临床咨询：医生估量适应症，开具检测申请单
- 采样：妇产科医生采集流产物组织（绒毛或胚胎）及母血
- 保存运输：样本4℃冷藏，24小时内安排冷链快递至实验室
- 样本接收：实验室核对信息，记录到样日期
- DNA提取与文库构建：超声打断DNA，制备测序文库
- 高通量测序：使用新一代测序平台进行1×低深度全基因组测序
- 生物信息分析：与GRCh37/hg19比对，注释变异，鉴定母源污染
- 报告出具：7-10个工作日内生成报告，由医生解读并给出遗传咨询建议
江门新会区流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
江门新会万核医学检测中心
地址: 广东省江门市新会区会城工业大道106号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 蓬江区、江海区、新会区、台山市、开平市、鹤山市、恩平市
周边: 近新会万达广场，新会汽车总站旁，新会区体育馆附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分(264条评价 5星好评52% 4星好评45% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
江门其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
江门三甲医院参考
1. 广东医科大学附属开平医院
地址: 广东省江门市开平市长沙街道办事处三江A7区
电话: 0750-2371958
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 暨南大学附属江门中医院
地址: 中国广东省江门市华园东路30号
电话: 0750-3509898
资质: 三级甲等 / 专科医院
3. 江门市人民医院
地址: 广东省江门市蓬莱路19号
电话: 0750-3887000
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 江门市五邑中医院
地址: 广东省江门市华园东路30号
电话: 0750-3685151
资质: 三级甲等 / 综合医院
大家都在问
问: 结果异常，我想再咨询遗传专家，怎么约？
您可凭检测报告至当地医院的遗传咨询门诊或产前诊断中心进行当面咨询。我们实验室不直接提供临床遗传咨询预约服务，但可为您提供报告技术参数的解释，帮助您整理问题清单，方便您与医生高效沟通。
问: 我在江门，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型，现在还能补救查三倍体吗？
如果流产物组织还有剩余（如石蜡包埋块或冻存组织），可以补做核型分析或FISH检测来查三倍体、四倍体。但核型培养需要新鲜组织，失败率较高（30-50%）。建议先联系送检医院确认样本是否保存完好。
问: 报告说三倍体测不出，如果胎儿真是三倍体，我下次怀孕会复发吗？
三倍体通常是偶发的受精错误，与父母染色体无关，下次怀孕复发风险极低。但本检测（CNV-seq）无法检出三倍体，若想确认本次是否为三倍体，建议进行染色体核型分析（需流产物活细胞）。核型能明确三倍体诊断，而本检测在您这种情况下的阴性结果，不能排除三倍体可能。
问: CNV-seq检测能查出单基因病吗？
不能。本检测是低深度全基因组测序（1×），专门检测染色体大于100kb的拷贝数变异（微缺失/微重复）和整条染色体数目异常。单基因病需要全外显子或全基因组测序，不包括在本项目中。
问: 检测为什么要用GRCh37/hg19参考基因组，不用最新的版本？
GRCh37/hg19是目前临床染色体CNV分析的主流参考基因组版本，绝大多数已知致病性CNV的数据库（如DECIPHER、ISCA、OMIM）均基于该版本构建。使用GRCh37/hg19能确保变异解读与临床数据库一致，避免因版本切换导致已知致病位点的漏判或误判。本检测流程严格参照该参考基因组进行比对和注释，保证结果与临床共识对齐。
检测前必读
- 流产物样本需避免血凝块和母体蜕膜组织，以降低污染风险
- 本检测不包含核型分析，如需查明多倍体、平衡易位，建议联合送检
- 检测结果需结合临床表型及家族史综合解读，不可单独作为诊断依据
- 母源污染STR鉴定可识别污染比例，但无法完全排除低比例污染干扰
- 报告检测周期7-10个工作日，自实验室接收到样之日起计算
- 样本保存不当或运输延误可能导致DNA降解，影响检测成功率
